【科普】这个婴幼儿“头号遗传病杀手”，致残致死率高…这件事关系到你的下一代

“每一个小群体都不应该被放弃”。

“你们是不是已经尽到最大的努力了？”

在2021年的医保目录药品谈判现场

一场“灵魂砍价”将曾经“70万一针”的SMA天价特效药（诺西那生钠注射液）砍至3.3万

为数以万计的SMA患儿家庭燃起希望

“灵魂砍价”连上热搜

引众多网友动容点赞

为何这场“灵魂砍价”备受关注？

SMA究竟是什么？

怎样才可以及早发现尽快治疗？

SMA到底是什么

SMA（Spinal Muscular Atrophy），即脊髓性肌萎缩症，是严重的遗传性致死致残疾病。患者最早可在出生6个月内发病，也可能成年后才出现症状，一般发病越早，预后越差。表现为进行性、对称性的，以肢体近端为主的广泛性、弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

【科普】这个婴幼儿“头号遗传病杀手”，致残致死率高…这件事关系到你的下一代

《中国人的一天》- 罕见病SMA：50人就有1人携带致病基因患病儿童通过鼻腔进食

按照疾病严重程度，SMA常见分型为4型。严重的SMA患儿会在2岁前因呼吸肌麻痹而死于呼吸衰竭，故SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

SMA分型	起病年龄	临床症状
I型	出生-6个月	起病，不能独坐，2岁以内死亡
Ⅱ型	6~18个月	不能独站，大部分可生存至成年，平均寿命25岁
Ⅲ型	幼儿期（>18个月）	能独站、独走，但是会逐渐丧失步行能力，生存期正常
Ⅳ型	成年期	可独走，但是会逐渐丧失步行能力，生存期正常

有位关注SMA的人写下这样一段话：I型羡慕Ⅱ型的可以活，Ⅱ型羡慕Ⅲ型的可以坐，Ⅲ型羡慕Ⅳ型的可以站，Ⅳ型羡慕正常的可以走。在SMA患者的视频里，很多刚出生的I型SMA婴儿，笑容灿烂，眼神灵动。但是，随着时间的推移，婴儿慢慢出现了肢体无力的状况，再到后来，吞咽和喂养会变得困难，呼吸肌无力，咳嗽会变得非常微弱。

警惕：如果你的孩子出现如下症状，请及时关注

有专家指出：如果父母发现孩子到三个月，头枕不住特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，就要及时关注了，这是最常见的表现。

要识别孩子是不是松软，最简单的检查方法是让孩子头下垂腿下垂，这样子可以帮助识别。可以让孩子趴在家长胳膊上面，如果像一个拱桥搭下来时很难把头抬起来、四肢蹬起，就说明比较松软。

SMA可以治疗吗？

SMA目前尚无根治办法，患儿需要终身服用药物控制疾病发展。

“诺西那生钠注射液”是目前唯一能治疗SMA的有效药品，SMA患者一旦被诊断后应尽早开始治疗，于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量。

“诺西那生钠注射液”于2016年12月23日首次在美国获批上市，由渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发，在美国为12.5万美元（约合人民币80万元）一剂。

2019年2月22日“诺西那生钠注射液”获得我国国家药品监督管理局批准，但一针近70万元的价格对于患者家庭来说无疑是一笔巨大的开销，让大多数家庭望而却步！

2021年12月3日，“诺西那生钠注射液”纳入国家医保，并于2022年1月1日起正式开始执行。有业内人士透露，患儿家长们每年的自费费用或降至十万元以内。这也就意味着，SMA患儿将进入有药可用、有药用得起的时代。

夫妇双方身体健康，为什么还会生育SMA宝宝？

这就是由常染色体隐性遗传病惹的祸（跟我们广东常见的地贫一样）。脊髓性肌萎缩症是由染色体5q13的运动神经元存活基因（SMN1）突变所导致的。

据统计，全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50，新生儿的发病率约为1/10000~1/6000。中国人群每50个人当中就有一个是SMA的携带者。当夫妇双方各自只有一个基因缺陷时，双方是携带者并不发病，但每次怀孕时，宝宝都会有1/4的概率是SMA患儿，1/2的概率是SMA基因携带者，1/4的概率是正常人。患病与否与宝宝性别并无关系。

中国目前有SMA患者近3万例，每年大约1500万左右的新生儿出生，这就意味着，每年新增SMA患儿近1500例。