2021年，云浮市将免费实施出生缺陷筛查作为2021年十件民生实事之一，并明确取消群众自付20%部分，同时增加了新生儿先天性肾上腺皮质增生症等筛查项目，这一民生工程将让众多新生儿们直接受益。
记者从市卫健局了解到，广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，以及以上孕妇所娩新生儿均可参与免费筛查。免费筛查项目包括，孕妇：地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残性结构畸形；新生儿：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等4种新生儿遗传代谢病，以及新生儿听力、早产儿视网膜病变筛查。（产前筛查、新生儿疾病筛查项目：财政负担费用，个人免费；产前诊断项目：定额补助1800元，不足部分由患者个人承担）
具体筛查服务由市、县两级妇幼保健机构，市内能够提供助产服务、孕产妇和儿童保健服务的机构提供。服务对象在接受孕前优生检查、孕期检查、新生儿疾病筛查前，在服务机构的指导或自行扫码使用“广东母子健康e手册”微信小程序。在广东省妇幼健康信息平台建孕产档案后，平台将生成出生缺陷项目电子券，发送到孕妇手机上的“广东母子健康e手册”微信小程序中。孕妇凭电子券即可在定点服务机构接受产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查免费或定额减免服务。
该项政策的实施，可预防和减少出生缺陷的发生，提高云浮出生人口素质和儿童健康水平，让我市广大妇女儿童获得感成色更足、幸福感更可持续、安全感更有保障。
新生儿遗传代谢病有何危害？
（1）问：什么是先天性甲状腺功能减低症？
答：先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病，患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的致残性先天内分泌疾病。
（2）问：什么是苯丙酮尿症？
答：苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传代谢病。
（3）问：什么是G6PD缺乏症？
答：G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。
（4） 问：什么是先天性肾上腺皮质增生症？
答：先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征，是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
来源：云浮日报
记者：莫颖琳
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